3月21日世界唐氏综合征日。

做好生育规划，孕育健康宝宝。

一：什么是唐氏综合征

唐氏综合征主要由染色体21三体导致，又叫21 三体综合征，俗称先天愚型，是一种严重的出生缺陷。

3月21日世界唐氏综合征日就是寓意患者体内有3条21号染色体。

二：唐氏综合征的特点

唐氏综合征患者常常面容特殊，智力发育迟缓，并伴有多种身体畸形，往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

著名主持人、记者白岩松先生在制作健康中国纪录片时，发现了一个令人忧心的现象，他说：我国18年来，出生缺陷导致的死亡率大幅度下降，但是出生缺陷的发生率并没有下降，甚至有所上升。这一现象引发了广泛关注和讨论，也令人深思，社会与科技的进步是否真正造福了人民的健康和幸福？预防出生缺陷，如何迎接无唐宝宝？

三：什么原因导致了唐氏综合征？

生殖细胞减数分裂的时候第21号染色体不分离，从而导致胚胎细胞内存在一条额外的染色体。

年龄、家族遗传、环境因素、疾病等都可能增加唐氏综合征的发生风险，高龄孕妇的卵子老化是染色体不分离的常见原因之一，高龄孕妇的发生风险略高一些。

四：如何尽早发现唐氏综合征患儿？

孕期进行唐氏筛查和产前诊断。

预防出生缺陷的最佳方式是提前规划和注意妊娠期的健康。

唐氏筛查用来评估胎儿患病风险。包括早期筛查和中期筛查。

因其是一种偶发性疾病，所有夫妇都有生育患儿的风险（只是高龄孕妇的发生风险略高一些），所以所有孕妇都需要做唐筛。

五：如何预防唐氏综合征患儿出生？

1）做好生育规划，避免高龄生育；

2）孕前做好优生遗传咨询；

3）孕期按时产检，遵医嘱进行产前筛查，必要时行产前诊断，早发现，早干预；

4）孕期避免接触有毒有害物质及射线；

5）高风险人群在孕前到专业医疗机构接受遗传咨询和生育指导，必要时可通过辅助生殖技术--胚胎植入前遗传学诊断（三代试管婴儿）孕育胎儿

高龄建议直接做第三代试管婴儿，做胚胎植入前进行胚胎染色体全面筛查。另外，在试管前期做好孕前调理，均衡饮食、养成良好的生活习惯。

世界唐氏综合征日：做好生育规划，孕育健康宝宝